Вроджені вади

Приблизно 150000 дітей з вродженими вадами народжується кожного року. Батьки кожного 28-го новонародженого немовляти отримують страшну звістку про те, що в їхньої дитини вроджена вада.

Вроджена вада – це аномалія у структурі, функціях або метаболізмі (вроджене порушення хімічних процесів в організмі) тіла, яка існує на момент народження і може призвести до фізичної або/і розумової інвалідності, або до смерті. Відомо більш, як 4000 видів вроджених вад. Вони є основною причиною смертності в перший рік життя.

Що є причиною вроджених вад?

Вроджені вади можуть бути викликані як генетичними факторами, так і впливом навколишнього середовища. На даний час, однак, причини більш як 60% вроджених вад не встановлені.

Усього один ген, який має порушеннями в будові, може спричинити вроджену ваду. У кожної людини нараховується до 100.000 генів. Від них залежить колір волосся і очей, вони керують ростом і розвитком усіх складових фізичної і біохімічної будови організму людини. Гени розміщені на кожній з 46 хромосом, які є в клітині.

Кожна дитина отримує по половині генів від кожного з батьків. У деяких випадках дитина може успадкувати генетичну хворобу, якщо хтось з батьків (який має цю хворобу), передасть їй один аномальний ген. Це називається домінантним успадкуванням. Прикладами вроджених вад в результаті домінантного успадкування можуть служити ахондроплазія (форма карликовості) або синдром Марфана (хвороба сполучної тканини). Частіше діти успадковують генетичну хворобу, коли обоє батьків (які є здоровими) передають їм по одному однаковому аномальному гену. Це називається рецесивним успадкуванням. Для прикладу можна назвати хворобу Тея-Сакса (не сумісне з життям захворювання, яке зустрічається переважно серед євреїв, що проживають в Європі) та кистозний фіброз (також смертельна хвороба легенів й інших органів, найбільш поширена серед людей кавказької національності). Існує ще одна форма успадкування (Х-зчеплення), коли син успадковує генетичну хворобу від здорової матері, яка є носієм гену, як наприклад, при гемофілії (порушення згортання крові) та м’язовій дистрофії Дюшена (прогресуюче ослаблення м’язів).

Відхилення в числі або будові хромосом можуть спричинити численні вроджені вади. В результаті порушень під час розвитку яйцеклітини або клітин сперми, дитина може народитись з набором хромосом, більшим або меншим від норми, або з однією, чи більше хромосомами з неправильною будовою. Синдром Дауна, при якому дитина народжується із зайвою 21 хромосомою, є однією з найпоширеніших хромосомних аномалій. Діти з такими вадами мають різні ступені розумового відставання, характерні особливості рис обличчя, часто страждають від серцевих аномалій та інших порушень. Дитина може також народитись із зайвою копією хромосом 18 і 13. Ці діти мають множинні прояви вроджених вади і, як правило, помирають у перші місяці життя.

Вроджені вади можуть виникнути в результаті впливу зовнішніх факторів, таких як вживання ліків або алкогольна залежність, інфекції (краснуха або цитомегаловірусна інфекція) або дія деяких медичних препаратів (таких, як аккутан) та хімічних речовин. Нерідко вроджені вади є результатом поєднання дії одного або більше генів та факторів навколишнього середовища (багатофакторне успадкування). Прикладом може служити розщілина губи/піднебіння, клишоногість та деякі вади серця.

Які існують узагальнені типи вроджених вад?

Вроджені вади узагальнено можна розділити на три основних типи: структурні/метаболічні ВВ, вроджені інфекції, інші хвороби.

Структурні/метаболічні порушення

При структурних вроджених вадах якась частина (зовнішня або внутрішня) тіла дитини відсутня або спотворена. Серцеві аномалії – найбільш поширена форма структурних вроджених вад; вона зустрічається у кожної 125 дитини. Досягнення в хірургії кардинально покращили лікування вад серця у дітей, але, незважаючи на це, вони залишаються основною причиною дитячої смертності, пов’язаної з вродженими вадами. Лікарям, як правило, невідомо, що примушує серце дитини розвиватись неправильно, хоча й вважається, що в цьому відіграють роль генетичні фактори та вплив довкілля.

Spina bifida (спино-мозкова кила – відкритий мозковий канал в результаті неповного зрощення хребта) трапляється в 1 з 2000 дітей. Спинний канал ембріону в процесі формування відкритий, але при нормальних умовах на 29-ий день після запліднення він закривається. Діти із Spina bifida мають різні форми паралічу, проблеми, пов”язані з кишківником та сечовим міхуром.

Приблизно 1 з 135 дітей має структурну ваду статевих органів або уринарного / сечовивідного тракту. Такі вади мають різні ступені прояву: від аномального розміщення уринарного отвору в хлопчиків (гіпоспадія) до відсутності обох нирок. Причини гіпоспадії не відомі; її можна усунути за допомогою хірургічної корекції. Діти, у яких немає обох нирок, помирають у перші години або дні життя. Ця трагічна за своїми наслідками аномалія інколи буває спадковою.

Метаболічні порушення зустрічаються в 1 з 3500 немовлят. Вони є невидимими, але наслідки їх шкідливі і навіть фатальні. Це переважно рецесивні генетичні хвороби. Вони виникають через неспроможність клітин виробляти ензим (протеїн), необхідний для перетворення одних хімічних речовин в інші, або для перенесення речовин з одного місця на друге. Прикладом може бути хвороба Тея-Сакса. Діти з цим захворюванням страждають від недостатності ензиму, необхідного для розщеплення деяких жирових сполук у мозку та нервових клітинах. Ці сполуки беруть участь у будівництві та руйнуванні клітин мозку та нервових клітин. Порушення процесу їх розщеплення призводить до сліпоти, паралічу і смерті у віці 5 років. ФКУ (фенілкетонурія) ще одна з метаболічних хвороб, при якій у хворих дітей не переробляється частина протеїну, що призводить до ушкодження мозку. На щастя, це захворювання легко виявляється під час планового скрінінгу новонароджених і, отже, можна вчасно розпочати дієтичне харчування хворої дитини і запобігти її розумовому відставанню.

Вроджені інфекції

Найбільш відомою вродженою інфекцією, яка викликає вади, є краснуха (німецький кір). Якщо жінка була інфікована у першому триместрі вагітності, виникає вірогідність 1 до 4, що в неї народиться дитина з одним або кількома симптомами вродженої краснухи (глухота, розумове відставання, вади серця, сліпота). Можливе, також, мертвонародження. На щастя, завдяки поширенню вакцинації, цей синдром зараз рідко зустрічається в нашій країні.

Цитомегаловірусна інфекція є найбільш поширеною вродженою вірусною хворобою. Приблизно 1 відсоток (40000 дітей кожного року) усіх новонароджених у нашій країні інфіковані, але тільки 10% з них (3000-4000) мають проявлені симптоми, включаючи розумове відставання, втрату зору та слуху. Вагітні жінки часто бувають інфіковані від менших дітей, які, зазвичай, мають кілька симптомів або взагалі їх не мають.

Інфекції, які передаються статевим шляхом, теж є небезпечними для плоду і новонародженого. Наприклад, нелікований сифіліс може призвести до мертвонародження, смерті новонародженого або вроджених вад кісток. Із вродженим сифілісом народжується 1 з 2000 немовлят.

Інші причини

До інших причин вроджених вад відноситься, зокрема, фетальний алкогольний синдром, який спостерігається в 1 з 1000 немовлят. Цей вид вродженої фізичної і розумової вади часто спостерігається у дітей, матері яких вживали багато спиртного під час вагітності. Навіть помірні і малі дози алкоголю в цей період ризиковані для дитини.

Гемолітична хвороба новонародженого, яка виникає в результаті несумісності крові матері та плоду, трапляється у 4000 немовлят щорічно. Вона може призвести до пожовтіння шкіри, анемії, ураження мозку і смерті. Зазвичай, гемолітичний хворобі можна запобігти, вводячи жінці з негативним Rh продукт крові, який називається імуноглобулін, з 28 тижнів вагітності і після народження дитини з позитивним Rh. Однак, на жаль не всі жінки, яким би помогло таке лікування, його проходять, і не усім, хто його проходить, воно допомагає.

Чи можна запобігти вродженим вадам розвитку?

Хоча причини більшості вроджених вад не встановлені, кожна жінка може вжити заходів, які зменшать ризик народження неповноцінної дитини. Перший важливий крок – це відвідування свого лікаря до настання вагітності. Лікар детально проаналізує стан здоров’я та спосіб життя жінки і дасть пораду, що треба змінити, щоб покращити шанси на народження здорової дитини.

Відвідати лікаря до вагітності особливо важливо жінкам, котрі мають проблеми із здоров’ям, такі як діабет, високий кров’яний тиск та епілепсію, які впливають на вагітність. Треба серйозно контролювати стан цих хвороб перед заплідненням. Наприклад, у жінок з неконтрольованим діабетом у кілька разів більша ймовірність народити дитину з важкими вадами, ніж в здорових жінок. Але якщо ці жінки слідкують за підтриманням у крові потрібного рівню цукру, вірогідність народження здорової дитини в них майже така сама, як в здорових жінок. Для жінок з високим тиском та епілепсією, важливо, щоб лікар дав оцінку медикаментам, які вони приймають. Якщо ці ліки шкідливо приймати під час вагітності, лікар може їх виключити ще до її настання.

Якщо в минулому жінка не хворіла на краснуху або вітряну віспу (і не проходила щеплення) відвідування лікаря буде доречним, щоб перевірити, чи необхідно їй робити вакцинацію перед вагітністю. Як і краснуха, вітряна віспа може спричиняти вроджені вади, хоча ризик є невеликим. Рекомендовано планувати початок вагітності через три місяці після вакцинації.

Усім жінкам, які можуть завагітніти, необхідно щоденно вживати полівітаміни, які містять 400 мікрограм В-вітаміну фолієвої кислоти. Дослідження показують, що прийом цього вітаміну до настання вагітності і у перші тижні її значно зменшує вірогідність народження дитини з деякими вродженими вадами головного і спинного мозку, зокрема spina bifida. Якщо в жінки вже народжувалась дитина з такою вадою, їй необхідно проконсультуватись з лікарем, яку дозу фолієвої кислоти приймати. Взагалі, рекомендується не більше 4 міліграмів.

Жінка, яка вже вагітна або планує вагітність, не повинна пити спиртне, палити, вживати “вуличні” наркотики, – усе це може привести до вроджених вад дитини та ускладненню вагітності. Вагітній жінці не слід приймати ніяких ліків – ні отриманих за рецептом, ні загальновживаних – попередньо не порадившись з лікарем.

Чи можна діагностувати деякі вроджені вади до народження дитини?

Діагноз деяких вроджених вад може бути поставлений до народження завдяки використанню одного або кількох пренатальних тестів, таких як УЗД, амніоцентез та біопсія хоріоїдних волокон. Ультразвукове обстеження допомагає виявити такі структурні вади, як spina bifida, дефекти серця та деякі порушення сечовивідного тракту. Амніоцентез та біопсія хоріоїдних волокон використовуються при діагностиці хромосомних аномалій, таких, наприклад, як синдром Дауна, та багатьох генетичних вад.

Чи можна лікувати вроджені вади до народження?

Досить нечасто трапляються випадки, коли подружжя дізнається в результаті пренатального обстеження, що їх дитина має вроджену ваду. І хоча ця новина є приголомшливою, пренатальна діагностика інколи допомагає покращити прогноз дитини. Завдяки досягненням в пренатальній терапії, сьогодні можна лікувати деякі вроджені вади до народження дитини. Прикладом може служити випадок, коли дітей з біотіновою залежністю та метилмалонічною ацидемією (два спадкових небезпечних для життя порушення хімічних процесів в організмі), виявленими за допомогою амніоцентезу, лікували в утробі матері, і діти народились здоровими. Пренатальна хірургія допомагає рятувати життя дітей при непрохідності сечовивідного тракту, рідкісних пухлинах легенів і вродженій килі діафрагми (отвір у великому м’язі між грудною кліткою та черевною порожниною, який часто приводить до недостатнього розвитку легенів). У 1988 році лікар, який нещодавно отримав грант організації March of Dimes, зробив пренатальну операцію плоду з важкою формою spina bifida, яка б неминуче привела до паралічу. Зараз дитина розвивається нормально. Пренатальне переливання крові врятувало багатьох немовлят з тяжкою гемолітичною хворобою, а серцеві ліки, які приймали вагітні жінки, допомогли вижити дітям із серйозними порушеннями серцевого ритму. Навіть якщо плід має ваду, яку не можуть поки вилікувати до народження, пренатальна діагностика допоможе батькам підготуватись морально і обговорити із своїм лікарем оптимальний час, місце та спосіб пологів для того, щоб зразу після народження дитини усі необхідні спеціалісти були в їхньому розпорядженні.

Подружжя, у яких вже народжувались діти з вродженими вадами, або які мають сімейну історію вад, повинні отримати консультацію лікаря-генетика. Спеціалісти такого профілю допомагають батькам зрозуміти причини вроджених аномалій і вірогідність їх повтору при наступних вагітностях. Лікар-генетик може також дати направлення до інших вузьких спеціалістів та порадити, до яких груп підтримки варто звернутись.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Особливості розвитку мовлення і мислення у дітей з вадами мовлення

Мислення і мовлення — це складові інтелекту. Дослідження Л.С. Виготського свідчать, що мислення і мовлення, поєднуючись між собою у дорослої людини, в генезисі мають різне підґрунтя. Цей факт спонукав до вивчення, з одного боку, комунікативної функції мовлення та виділення невербальних засобів спілкування, що мають суттєве значення для засвоєння людиною мови і мовлення. З іншого боку, були з’ясовані домовленнєві форми мислення: наочно-дійове та наочно-образне.

Крик, лепет і навіть перші слова дитини — етапи розвитку мовлення, що майже не пов’язані з інтелектом. На цьому етапі мовлення дитини є емоційно-експресивною й комунікативною формами поведінки, тобто засобом почуттів. Протягом першого року життя розвиток мовлення мас підготовчий характер. Спочатку формується фонематичний слух, який закладається задовго до того, як дитина починає користуватися мовленням і самостійно вимовляти слова. Цей слух є підґрунтям сприймання і частково пам’яті.

У ранньому віці (майже з двох років) лінії розвитку мислення і мовлення зближаються і започатковують нову форму поведінки, що притаманна людині. Унаслідок цього дитина починає усвідомлювати символічну функцію мовлення. Такс важливе психологічне зрушення є поштовхом до активного і самостійного збагачення словникового запасу. При цьому малюк стосовно кожного нового предмета чи явища ставить запитання: “Як це називається?” Таким чином збільшується кількість слів, що впізнаються і вимовляються і якими опосередковуються назви навколишніх предметів та явищ. Цей етап вважається перехідним — мовлення набуває інтелектуального характеру розвитку.

Початкові етапи у розвитку мовлення, зокрема, гуління (агукання), спостерігається у дітей як з нормальним розвитком, так і в тих, які мають відхилення (глухих, дітей з інтелектуальним недорозвитком). Водночас дітям з алалією характерний брак лепету або його недостатність, мовлення формується пізніше (на другому році життя). Своєрідність розвитку лепету та його особливості спостерігаються у дітей з ринолалією, дизартрією (Т.М. Воронова, О.М. Вінарська, О.М. Усанова, О.О. Слинько). У більшості дітей з тяжкими мовленнєвими порушеннями перші слова з’являються у 3—4, інколи у 5 років, суттєво відстає розвиток фразового мовлення.

На початку мовленнєвого розвитку в дітей з алалією активніше, ніж мовленнєві засоби спілкування, розвиваються не мовленнєві — міміка, жести. Вони є засобом компенсації мовленнєвого недорозвитку. Характерно те, що з віком цими засобами спілкування починають активно користуватися діти з мовленнєвими порушеннями, в яких первинно збережений інтелект, унаслідок чого накопичення пасивного словника переважає над активним. Діти ліпше розуміють звернену до них мову, ніж користуються власними мовленнєвими навичками (крім дітей із сенсорною алалією).

Деякі мовленнєві порушення, наприклад, моторна алалія, супроводжуються низькою мовленнєвою активністю. Спроби мовленнєвого контакту з такою дитиною, як правило, спричинюють з її боку виявлення негативізму. У дітей з іншими порушеннями мовлення, наприклад, із сенсорною алалією, часто спостерігається прагнення до мовленнєвого спілкування, однак вопо зазвичай супроводжується дратівливістю, емоційною лабільністю, інколи бурхливою емоційною реакцією у відповідь на нерозуміння їх мовлення оточенням. Бажання дитини до мовленнєвого спілкування безпосередньо залежить від первинної інтелектуальної збереженості дитини. Діти зі зниженим інтелектом часто говіркі, легко вступають у контакт з іншими людьми. Однак це спілкування формальне, немає особистісних реакцій дитини на ставлення до неї інших людей. Діти з різними мовленнєвими порушеннями (алалія, дизартрія, ринолалія, заїкання) часто відмовляються від мовленнєвого контакту, маскуючи таким чином свій дефект.

Дошкільний вік від 2,5 до 5—6 років — найактивніший період, коли дитина ставить запитання дорослому і в неї з’являється наполегливе бажання отримати на них відповідь. Часто вона може бути незадоволена відповіддю дорослого і не погоджуватися з ним. Це свідчить, що діалог дитини і дорослого поступово переходить до міркування за допомогою дорослого, тобто є важливим етапом у розвитку мислення. На початку молодшого шкільного віку відбувається поділ двох форм діалогу — діалог як засіб управління міжособистісним спілкуванням і діалог як засіб організації індивідуального мислення. Запитання учасників діалогу адресуються один одному, зокрема, запитання дорослого дитині, і навпаки, починають активізувати її мисленнєві процеси й виконувати взаєморозвивальну інтелектуальну функцію. Цьому сприяють запитання: “Чому?” За допомогою цього дитина досліджує проблемну ситуацію. Молодший шкільний вік від 6 до 9 років розглядається як сенситивний у розвитку мислення, зокрема, у вмінні з’ясовувати невідоме у проблемній ситуації й активно її вивчати.

Такий період у розвитку дітей з порушенням мовлення значно відрізняється від нормального онтогенезу. Внаслідок затримки мовленнєвого розвитку, низької пізнавальної активності одні діти майже не ставлять запитань, вони повільні, пасивні, з уповільненим мовленням; інші, навпаки, ставлять запитання, спрямовані на зовнішні, несуттєві ознаки предметів і явищ. Однак і на поставлені запитання вони не чекають відповіді. Ці діти розгальмовані, багатослівні й навіть базіки. Особливість і взаємозумовленість мовленнєвих і комунікативних умінь виявляються в обмеженому словникові та кількості дієслів в активному мовленні, своєрідності висловлювання. Це перешкоджає повноцінному спілкуванню дітей з ровесниками і дорослими, спричинює бажання уникати спілкування і призводить до несформованості засобів комунікації — діалогічного і монологічного мовлення. Такі діти незацікавлені в контакті, не вміють орієнтуватися в ситуації спілкування, для них властивий негативізм (Л.Г. Соловйова).

Більшість дітей з порушенням мовлення охоче спілкуються з дорослими у процесі ігрової діяльності. Однак варто зазначити, що гра у дошкільників з порушенням мовлення характеризується не лише змістовою збідненістю, а й недостатньою структурованістю мовленнєвої продукції, що в ній використовується.

У деяких дітей з порушенням мовлення переважає позаситуативно-пізнавальна форма спілкування. Вони із задоволенням відгукуються на пропозицію дорослого прочитати книжку, уважно слухають нескладні сюжетні тексти. Однак після читання дітей дуже важко залучити до бесіди. У зв’язку із несформованістю репродукувальної фази монологічного мовлення діти зазвичай не ставлять запитань за змістом прочитаного, не можуть самі переказати прослухане. Навіть якщо у процесі бесіди малюк зацікавлений у спілкуванні з дорослим, він постійно переходить із однієї теми на іншу, пізнавальний інтерес у нього нестійкий, тому бесіда триває лише 5—7 хвилин.

Значна частина дітей з тяжкими порушеннями мовлення прагне відсторонитися від дорослих. Діти замикаються в собі, лише іноді звертаються до дорослих, соромляться їх та уникають будь-яких відносин.

Контрольні запитання і завдання

• 1. Які особливості відчуттів притаманні дітям з порушенням мовлення?
• 2. Розкажіть про особливості слухового сприймання у дітей з порушенням мовлення.
• 3. Охарактеризуйте особливості зорового сприймання, характерні для дітей з порушенням мовлення.
• 4. З’ ясуйте сутність особливостей тактильного сприймання у дітей з дизартрією й алалією.
• 5. Розробіть вправи для корекції сприймання у дітей з порушенням мовлення.
• 6. Охарактеризуйте особливості мимовільної пам’яті дітей з порушенням мовлення.
• 7. Які особливості довільного запам’ятовування притаманні дошкільникам з порушенням мовлення?
• 8. Розкажіть про особливості довільної пам’яті у молодших школярів з порушенням мовлення.
• 9. Складіть систему корекційних завдань, спрямованих на розвиток довільної пам’яті дітей з порушенням мовлення.
• 10. Охарактеризуйте особливості розвитку невербального інтелекту в дітей з порушенням мовлення.
• 11. З’ясуйте дію аналізу в дітей із порушенням мовлення.
• 12. Визначте сутність розумових дій абстрагування, порівняння, узагальнення дітей із порушенням мовлення.
• 13. Складіть систему вправ для корекції розумових дій:
  • а) порівняння;
  • б) узагальнення;
  • в) класифікації.

  Рекомендована література

  • 1. Андрусишина Л. Особливості довільної пам’яті у дітей старшого дошкільного віку із загальним недорозвиненням мовлення // Дефектологія. —1999. — № 4.
  • 2. Воронова А.П. Нарушение зрительного гнозиса у дошкольников с речевой патологией // Дефектология. —1993.—№1.
  • 3. Даниленкова O.P. Развитие преднамеренного запоминания у детей с нерезко выраженным недоразвитием речи // Дефектология. — 2000. — № 6.
  • 4. Егорова Т.В. Особенности памяти и мышления младших школьников, отстающих в развитии. — М., 1973.
  • 5. Жукова Н.С., Мастюкова Е.М., Филичева T.В. Преодоление общего недоразвития речи у дошкольников. — М., 1990.
  • 6. Мастюкова ЕМ. О нарушениях гностических функций у учащихся с тяжелыми расстройствами речи // Дефектология. — 1976. — № 1.
  • 7. Переслени Л.И., Фотекова ТА. Особенности познавательной деятельности младших школьников с недоразвитием речи и задержкой психического развития // Дефектология. — 1993. —№ 5.
  • 8. Сергеева Г.Ф. К вопросу о восприятии звуков речи детьми с ринолалией и дизартрией // Дефектология. — 1973.—№3.
  • 9. Соловьева Л.Г. Особенности коммуникативной деятельности детей с общим недоразвитием речи // Дефектология. — 1996. — № 1.
  • 10. Соловьева Л.Х. Формирование диалога у детей с общим недоразвитием речи в процессе совместной игровой деятельности // Дефектология. — 1996. — № 6.
  • 11. Филичева Т.Б., Чиркина Г.В. Психолого-педагогические основы коррекции общего недоразвития речи у детей дошкольного возраста // Дефектология. —1985. — №4.
  • 12. Цветкова Л.С, Пирцхалайшвили TJM. Роль зрительного образа в формировании речи у детей с различными формами речевой патологии // Дефектология. — 1975. — №5.
  • 13. Шипицина Л.М., Волкова Л.С., Крутикова ЭХ. Комплексное исследование мнестической деятельности младших школьников с речевой паталогией // Дефектология. — 1991. — № 2.