Основний принцип лікування хворих на гемофілію — адекватна замісна гемостатична терапія концентратами факторів згортання крові — факторна терапія.25 жовт. 2021 р.
Гемофілія вражає приблизно 1 людину із 10 000, причому в усьому світі живе 450 000 людей із гемофілією. Гемофілія характеризується недостатністю факторів згортання крові, та зазвичай передається від батьків до дитини, хоча близько третини випадків захворювання викликані спонтанною мутацією.
Хлопці більше активні, тому частіше пошкоджують судини і більше хворіють.
Основною причиною гемофілії є зміна (мутація) в одному з генів на X-хромосомі. Є думка, що жінки є лише носіями “неправильного” гена, а хворіють на гемофілію виключно хлопчики. Це не зовсім так. Жінки також можуть хворіти, хоча такі випадки вкрай рідкісні.
Оскільки гемофілія A і B є рецесивними порушеннями, пов'язаними з X-хромосомою, жінки рідко потерпають серйозно. Деякі жінки з нефункціональним геном на одній із Х-хромосом можуть мати слабку симптоматику. Гемофілія С зустрічається однаково в обох статей і в основному — у євреїв Ашкеназі.
В цілому сучасні гемофіліки при правильному лікуванні живуть стільки ж, скільки і здорові люди.
Частіше за все через крововиливи страждають: 1. суглоби – колінні, гомілково-ступневі, ліктьові; 2. м’язи – біцепс, згинач передпліччя, квадріципс, згинач гомілки, …
Про автора