Трисомія 21 – нормальні показники

Вагітність і пов ‘язані з нею переживання не завжди бувають приємними, зокрема змушує похвилюватися очікування результатів першого і другого пренатального скринінгу. Адже саме ці дослідження допомагають визначити, який ризик наявності у плода деяких хромосомних аномалій. Таких, як: синдром Дауна, Едвардса, дефект нервової трубки.

Трисомія по 21-й хромосомі, або синдром Дауна – найбільш поширена форма геномної патології, яка зустрічається приблизно у 1 з 800 народжених дітей. Вченими встановлено, що хвороба обумовлена неправильним розподілом хромосом, в результаті чого у хворого, замість належних двох копій 21-ї хромосоми, налічується три. Передбачити появу патології неможливо, очевидно одне -трисомія по 21-й хромосомі означає не що інше, як ряд психічних, фізичних і поведінкових порушень, які перешкоджають нормальному розвитку та існуванню хворої дитини.

У зв ‘язку з вищесказаним важко переоцінити значення пренатальної діагностики, що дозволяє внутрішньоутробно визначити ризик трисомії 21 за характерними показниками.

Скринінг першого триместру

Стосується неінвазивних методів і складається з ультразвукового дослідження та біохімічного аналізу крові матері. Оптимальним терміном для проведення першого пренатального скринінгу вважається 12-13 тиждень.

Під час ультразвукової діагностики фахівці звертають увагу на розмір комірцевої зони, який є характерним маркером наявності відхилень. А саме, залежно від того, який тиждень вагітності і норми, що відповідає їй, ознакою трисомії 21 може стати розширення комірцевого простору більш ніж на 5 мм.

У свою чергу, кров жінки досліджують на два гормони: вільний b-ХГЧ і Рарр-А. За одиницю вимірювання досліджуваних показників беруть – МоМ. Отримані значення порівнюють з нормальними показниками: про трісомію 21 може свідчити підвищений рівень вільного b-ХГЧ – більш ніж 2 МоМа, а концентрація Рарр-А – менше 0,5 МоМ.

Однак за результатами першого пренатального скринінгу не можна робити остаточні висновки, тому що це лише ймовірнісний показник, який не завжди враховує інші фактори, що впливають на рівень даних гормонів. До них можна віднести: неправильно вказаний термін вагітності, вага матері, стимуляцію овуляції, куріння.

Другий пренатальний скринінг

В інтервалі між 15-20 тижнем проводять другу спробу діагностувати геномну патологію. Цей період вважається більш інформативним, тому що багато порушень можна побачити під час ультразвукового дослідження. Наприклад, у плода з трисомією по 21 хромосомі відрізняються від норми: довжина плечової та стегнової кістки, розмір переносиці, розмір ниркової лоханки, також іноді візуалізуються вади серця, шлунково-кишкового тракту або кісти судинного сплетіння головного мозку.

Кров вагітної досліджують на рівень АФП, який є яскравим маркером спадкової патології плоду. Якщо в результаті другого скринінгу з ‘ясувалося, що АФП нижче норми, то це може вказувати на наявність трисомії по 21 хромосомі.

Отримані результати зіставляються з результатами першого дослідження, якщо ризики досить великі, вагітної призначають інші методи обстеження.

Інвазивні методи визначення хромосомної аномалії

Більш точними, але і більш небезпечними способами визначення геномних порушень вважаються:

• амніоцентез – передбачає проколювання черевної стінки тонкою голкою і паркан амніотичної рідини, яка досліджується надалі;
• біопсія хоріону – досить інформативний метод, Як правило, забір ворсинок і клітин плаценти проводиться на 11-12 тижні, за допомогою проколювання черевної порожнини, або за допомогою катетера через вологилище;
• забір пуповинної крові, – здійснюється не раніше 18-го тижня вагітності.

Інвазивні методи хоч і дозволяють більш точно визначити наявність геномної аномалії, але при цьому несуть в собі ризик довільного переривання вагітності.

Трісомія 21

Трисомія 21 (синдром Дауна) – це генетичне порушення, яке обумовлене додатковою (47й) хромосомою в каріотипі внаслідок трисомії (три копії) або транслокації 21й хромосоми, що проявляється когнітивними розладами різного ступеня тяжкості, а також вродженими вадами серця та інших органів і систем. Ця хромосомна аномалія є однією з найбільш поширених. Частота зустрічності синдрому Дауна становить близько 1 випадку на 1000 новонароджених. Зі збільшенням віку матері збільшується і ризик народження дитини з даною патологією.

• Причини виникнення
• Симптоми трисомії 21
• Діагностика
• Види захворювання
• Дії пацієнта
• Лікування трисомії 21
• Ускладнення
• Профілактика трисомії 21

Причини виникнення

Точна причина виникнення трисомії по 21 хромосомі не встановлена. Існує три механізми формування даної хромосомної аномалії:

• трисомія (понад 90% випадків) виникає внаслідок не розбіжності хромосом (частіше жіночих) у мейозі та утворення гамети з 24 хромосомами, яка, зливаючись з нормальною гаметою (з 23 хромосомами) протилежної статі, утворює зіготу з 47 замість 46 хромосомами (23 пари + 1);
• робертсонівські транслокації (до 4% випадків) в каріотипі одного з батьків – прикріплення довгого плеча 21-ї хромосоми до плеча 14-ї (рідше інших) хромосоми, що не має фенотипічних проявів, проте підвищує ризик народження дитини з синдромом Дауна у такого пацієнта;
• мозаїцизм (1-5%) – не розбіжність гамет на ранніх стадіях розвитку клітин зародка, внаслідок чого аномалія в каріотипі вражає тільки деякі органи і тканини і вважається більш легким варіантом перебігу захворювання.

Вкрай рідко спостерігається четвертий варіант формування синдрому Дауна – часткова дупликація 21-ї хромосоми (подвоєння тільки деяких фрагментів хромосоми внаслідок хромосомної перебудови).

Симптоми трисомії 21

Синдром Дауна (трисомія 21) характеризується наступними ознаками: у 90% хворих «пласке обличчя», близько 80% мають гіперподвижність суглобів, епікантус (шкірна складка на внутрішньому куточку ока), аномальне укорочення черепа (брахіцефалію), м’язову гіпотонію, складку шкіри на шиї (у новонароджених), плоску потилицю. У 70% хворих на трисомію 21 спостерігається укорочення всіх пальців (брахімезофалангія) за рахунок недорозвитку середніх фаланг, а також більш короткі кінцівки. У 65-66% випадків є зубні аномалії, привідкритий рот (особлива будова ніба і гіпотонія м’язів), а також катаракта з дитячого віку (старше 8 років). У більш ніж половині випадків відзначається клинодактилія мізинця (викривлення), плоска переносиця і готичне (аркоподібне) немо. У половини хворих спостерігається борозняна мова і неправильний прикус, у 45% – коротка широка шия і поперечна долонна складка. 40% мають короткий ніс і вроджений порок серця. 27-29% хворих мають воронкоподібну або кілевидну деформацію грудної клітини, косоглазіє (страбізм). У кожної п’ятої хворої на трисомію 21 виявляються плями Брушфільда (пігментні плями по краю райдужної оболонки ока), а у 8% хворих спостерігаються вроджений лейкоз, атрезія або стеноз дванадцятиперстної кишки і епісіндром. Нерідко такі хворі мають і дерматологічні проблеми, такі як фолікуліт, сухість шкіри, вугріваючи висип та екзема в підлітковому віці. У дітей з трисомією 21 страждає і імунітет, що проявляється частими інфекціями. Страждають також і когнітивні функції. Інтелект може бути знижений меншою або більшою мірою, проте такі діти, як правило, помітно відстають від однолітків у розумовому розвитку.

Діагностика

Існує пренатальна і постнатальна діагностика. Наприкінці першого триместру проводиться скринінг за допомогою біохімічних маркерів (РАРР-А, ХГЧ) і УЗД. Скринінг у другому триместрі полягає в біохімічному аналізі крові матері на ХГЧ, естріол і альфа-фетопротеїн, а також у проведенні акушерського УЗД. При розрахунку ризику народження дитини з даною патологією важливе значення має вік матері, який обов’язково враховують. Існують також інвазивні методи пренатальної діагностики (амніоцентез, біопсія хоріону, кордоцентез) з каріотипуванням плоду.

Види захворювання

Існують такі види даної хромосомної аномалії: трисомія по 21 хромосомі, мозаїчний варіант, робертсонівські транслокації та деякі інші (вкрай рідкісні) форми даного захворювання.

Дії пацієнта

Всім вагітним рекомендується проводити скринінгові (неінвазивні) дослідження, а вагітним з групи ризику при необхідності – інвазивні методи з каріотипуванням плоду.

Лікування трисомії 21

Лікування трисомії по 21-й хромосомі на сьогоднішній день немає. При важких вадах (серця, травного тракту, очей та ін.) можливе хірургічне лікування. Лікування проводиться симптоматичне. Таким дітям необхідна також педагогічна допомога з метою соціалізації шляхом спеціально розроблених навчальних програм.

Ускладнення

Хворі на синдром Дауна частіше страждають від хвороби Альцгеймера, ракових пухлин, кардіологічної патології, гострих мієлоїдних лейкозів, дитячих інфекцій і порушень травлення.

Профілактика трисомії 21

Профілактика полягає у відмові від пізніх вагітностей, оскільки вік матері понад 25 років збільшує ризик народження дитини з даною патологією. Також рекомендується проводити пренатальний скринінг і при необхідності – генетичне консультування.

Трісомія 21: нормальні показники

Трисомія – наявність декількох або однієї зайвої хромосоми в хромосомному наборі. Найбільш поширений варіант – це наявність зайвої хромосоми в 13-й, 18-й і 21-й хромосомі.

• Синдром Дауна
• Причини виникнення і ризик трисомії 21. Норма показників ризику
• Методи визначення хромосомної аномалії
• Симптоми і ознаки прояву синдрому Дауна
• Патологія внутрішніх органів
• Трісомія 21. Нормальні показники психо-емоційного прояву
• Лікування синдрому Дауна
• Прогноз синдрому Дауна
• Практичні поради батькам «сонячних» дітей

Синдром Дауна

Друга назва цього захворювання – трисомія 21. Першим його досліджував у своїй практиці і описав доктор Ленгдон Даун в 1866 році. Лікар вірно виклав головні основоположні симптоми, але він не зміг правильно визначити причину даного синдрому. Розкрити таємницю трисомії 21 вчені змогли тільки в 1959 році. Тоді було встановлено, що дане захворювання має генетичне походження. Копії генів 21 хромосоми несуть відповідальність за характеристики синдрому, а саме наявність зайвої хромосоми призводить до такої патології. Відомо, що кожна клітина людини містить двадцять три пари хромосом. Перша половина дістається через яйцеклітину від матері, а друга – через сперматозоїд від батька. Але іноді трапляється збій, і хромосома може не розділитися, так від одного з батьків може дістатися зайва одиниця. Варто зазначити, що хлопчики і дівчатка страждають від синдрому Дауна однаково. Географічне положення батьків також не має значення. За статистикою, на вісімсот дітей один страждає на трисомію 21.

Причини виникнення і ризик трисомії 21. Норма показників ризику

Причини розвитку синдрому Дауна до кінця ще не вивчені. Вчені досі сперечаються про цю патологію. Єдине, в чому вони сходяться, це те, що трисомія 21 виникає в результаті збою численних взаємодій між окремими генами. І що вона не є спадковим захворюванням. Ще спостерігається певна закономірність: якщо вік матері перевищує 35 років, то виникнення цієї патології зростає на три відсотки. І чим більше вік народжуючої жінки, тим вище ризик того, що у малюка буде трисомія 21. Так, ризик народити хвору дитину у жінок двадцяти п’яти років становить 1 дитина на 1250 дітей, а після сорока – 1 дитина на 30 новонароджених. Потрібно зазначити, що вік батька не впливає на виникнення захворювання. Жінка з синдромом Дауна може народити хвору дитину з ймовірністю в п’ятдесят відсотків, чоловіки з даним захворюванням – безплідні. У батьків, які мають дитину з цією патологією, ризик трисомії 21 у другої дитини становить один відсоток.

Методи визначення хромосомної аномалії

Кожна жінка, яка планує вагітність, переживає за здоров’я майбутнього малюка. Сучасна медицина дозволяє розпізнати багато патології розвитку дитини ще в утробі матері. Як було сказано вище, очікуваний ризик трисомії 21 багаторазово зростає зі збільшенням віку породіллі. Тому тим жінкам, вік яких входить до групи ризику, призначають скринінг у першому триместрі вагітності. Але не тільки вік може стати причиною, через яку у доктора виникають побоювання, що у плода може розвинутися трисомія 21. Норма, за якої призначається аналіз:

• вроджені патології при минулих вагітностях, зокрема хромосомні патології;
• наявність невиношених вагітностей;
• наявність у родичів вагітної важких вроджених захворювань;
• перенесені інфекційні захворювання на ранніх термінах вагітності;
• радіаційне опромінення;
• народження першої дитини з даним синдромом;
• прийняття на ранніх термінах препаратів з тератогенною дією.

Для аналізу проводять забір крові, а потім досліджуваний зразок поміщають у спеціальний апарат, за допомогою якого і виявляють наявність патології. За непрямими ознаками також визначається трисомія 21, нормальні показники враховуються нарівні з іншими об’єктивними факторами. До них належать: вік породіллі, вага, наявність плодів, відсутність або наявність шкідливих звичок та інші. І тільки після того як було проведено повне обстеження, підраховані всі ризики, і показник «трисомія 21» підтверджується – жінку запрошують на консультацію до лікаря-гінеколога, де їй розповідають про підозру наявності синдрому Дауна у майбутнього малюка. Жінка може прийняти рішення про переривання вагітності. Але одні лише результати скринінгу не можуть дати стовідсоткову постановку діагнозу. Якщо аналіз дає позитивний результат, лікар, як правило, призначає пункцію хоріона.

Симптоми і ознаки прояву синдрому Дауна

Як правило, трисомія 21 виявляється в перші хвилини життя малюка. Є ряд зовнішніх ознак, за якими лікар може поставити даний діагноз. До них належать:

• коротка шия, ущільнений ніс і обличчя, маленький рот, велика, як правило, висунута мова, монголоїдний розріз очей, маленькі деформовані вушні раковини;
• неправильне небо, мова з борознями, плоска переносиця;
• короткі і широкі руки, долоні з однією складкою, укорочена фаланга середнього пальця;
• білі плями на райдужці очей;
• маленька маса тіла;
• дуже слабкий м’язовий тонус;
• викривлення грудної клітини.

Патологія внутрішніх органів

Можна сказати, що у людей, яким був поставлений діагноз «трисомія 21», норма супутніх захворювань така:

• вроджені вади серця;
• різні захворювання шлунково-кишкового тракту;
• ризик онкологічний захворювань набагато вищий, ніж у здорових людей;
• глухота;
• порушення зору;
• апное;
• ожиріння;
• запори;
• інфантильні спазми;
• хвороба Альцгеймера.

Трісомія 21. Нормальні показники психо-емоційного прояву

Мабуть, найпоширенішим розладом у дітей, яким поставлено такий діагноз, є порушення психо-емоційного розвитку. Люди з патологією трисомію 21 важко піддаються навчанню, вони не товариські, насилу освоюють мову. Часто такі діти бувають або гіперактивні, або ж абсолютно нелюдимі. Ці люди дуже сильно схильні до депресій. Але потрібно зазначити, що такі діти дуже лагідні, слухняні та уважні. Їх ще називають «сонячними дітьми».

Лікування синдрому Дауна

На жаль, ця патологія на сьогоднішній час невиліковна. Єдине, чим можна допомогти таким людям – це лікувати супутні захворювання. Таким чином можна продовжити життя «сонячним людям» і підвищити якість життя.

Прогноз синдрому Дауна

За останній час тривалість життя людей з патологією в 21 хромосомі різко збільшилася. Все завдяки поліпшенню якості обстежень і лікування. Людина з таким синдромом може якісно прожити до п’ятдесяти п’яти і більше років. Завдяки інтеграції в суспільство, люди з синдромом Дауна можуть жити повноцінним життям, діти – ходити в звичайні школи. На сьогоднішній день відомо досить багато людей, які зуміли внести великий внесок у суспільне життя і навіть стати знаменитими.

Практичні поради батькам «сонячних» дітей

У батьків, яким повідомляють, що їхня дитина хвора на синдром Дауна, виникає безліч питань, пов’язаних з подальшим доглядом і вихованням дитини. Донедавна в нашому суспільстві упереджено ставилися до таких людей. Це ставлення склалося через брак інформації. Але останнім часом все більше інформації отримує суспільство про людей, які дещо відрізняються від нас. Зараз створюється велика кількість центрів, в які можуть приходити батьки зі своїми «сонячними дітьми». У них вони не тільки діляться своїми успіхами і переживаннями, а й навчають дітей пристосовуватися до побутових труднощів і вливатися в сучасне суспільство. Важливо займатися не тільки психічним розвитком дитини, а й фізичним. Хороші результати дають фізичні навантаження і трудотерапія. Необхідно навчити дитину самостійно себе обслуговувати. Дуже важливо займатися “сонячною” “дитиною з немовляти. Існує досить багато методик щодо розвитку таких дітей. І якщо близькі люди допоможуть малюку впоратися зі своєю особливістю, то велика ймовірність того, що дитина практично нічим не буде відрізнятися від своїх однолітків. Він може не тільки ходити в звичайну школу, а й отримати професію, а значить стати повноцінним членом суспільства.