Зміст:
Каріотипування – це процес, який спочатку використовувався лише в генетичних дослідженнях, який сьогодні застосовується в медицині для визначення хромосомних порушень та виявлення генетичних особливостей організму. Ця методика дозволяє провести детальне дослідження структури, розміру та числа хромосом, а також виявити аномалії, які можуть бути пов'язані з різними захворюваннями.
Каріотипування є ефективним інструментом для виявлення спадкових генетичних захворювань, таких як синдроми Дауна, Клайнфельтера та Тернера. Аналіз хромосом дозволяє виявити зміни в геномі, пов'язані з різними імунологічними, онкологічними, аутоімунними та неврологічними захворюваннями, які раніше просто не виявлялися за допомогою інших методів діагностики.
Каріотипування може застосовуватись при плануванні вагітності для визначення спадкових факторів та ризиків для розвитку патологій. Цей метод дозволяє виявити хромосомні мутації як у одного з батьків, так і у плода. Така інформація може бути корисною для прийняття рішення про переривання вагітності, пошук профілактичних заходів та підготовку до подальшої медичної допомоги.
| Захворювання | Мета каріотипування |
|---|---|
| Синдром Дауна | Встановлення діагнозу, оцінка ризику передачі спадкової патології, планування пологів |
| Синдром Патау | Встановлення діагнозу, оцінка ризику передачі спадкової патології, планування пологів |
| Синдром Едвардса | Встановлення діагнозу, оцінка ризику передачі спадкової патології, планування пологів |
| Синдром Клайнфельтера | Встановлення діагнозу, оцінка ризику передачі спадкової патології |
| Синдром Тернера | Встановлення діагнозу, оцінка ризику передачі спадкової патології |
Каріотипування – основний, клінічний метод діагностики хромосомних порушень, що проводиться з метою виявлення порушень кількості та структури хромосом. Використовується цей медичний аналіз для пренатальної діагностики.
Які захворювання показує аналіз на каріотип?
Дослідження каріотипу (Кількісні та структурні аномалії хромосом)
| Каріотипи | Хвороба |
|---|---|
| 47, ХХ, +21; 47, ХY, +21 | Хвороба Дауна |
| 47, ХХ, +18; 47, ХY, +18 | Синдром Едвардса |
| 47, ХХ, +13; 47, ХY, +13 | Синдром Патау |
| 46, XX, 5р- | Синдром котячого крику |
Кому потрібно складати аналіз на каріотип?
Показання для каріотипування В ідеалі, каріотипування необхідно пройти всім подружжю, яке бажає стати батькаминавіть якщо показання для проведення аналізу відсутні.
Навіщо роблять каріотипування подружжя?
Підготовка до зачаття включає комплексне обстеження подружжя для виявлення та подальшої корекції факторів ризику. Це суттєво знижує ризик народження дитини з різними патологіями та дозволяє грамотно скласти план ведення майбутньої вагітності.
Коли потрібно складати аналіз на каріотип?
Спеціалізований аналіз на каріотип дозволяє отримати інформацію про генетичні дефекти, схильність до захворювань. Аналіз здається на етапі підготовки до вагітності, найчастіше при обтяженому акушерському анамнезі (безпліддя, невиношування). Дослідження проводиться обом подружжю.
Про автора