Хромосоми людини

Цікаві факти зі світу медицини часом підносять нам дивовижні сюрпризи. Наприклад, чи знаєте ви, що таке хромосоми, і як вони впливають на людину?

Пропонуємо розібратися в цьому питанні, щоб раз і назавжди розставити всі крапки над «i».

Розглядаючи сімейні фотографії, ви напевно могли помітити, що члени одного споріднення схожі один на одного: діти – на батьків, батьки – на бабусь і дідусів. Ця схожість передається від покоління до покоління за допомогою дивовижних механізмів генетичної спадковості.

У всіх живих організмів, від одноклітинних водоростей до африканських слонів, в ядрі клітини знаходяться хромосоми – тонкі довгі нитки, які можна розглянути тільки в електронний мікроскоп.

Хромосоми (грец. Χρῶμα – колір і σῶμα – тіло) – це нуклеопротеїдні структури в ядрі клітини, в яких зосереджена велика частина спадкової інформації (генів). Вони призначені для зберігання цієї інформації, її реалізації та передачі.

Скільки хромосом у людини

Ще в кінці XIX століття вчені з’ясували, що число хромосом у різних видів неоднаково.

Наприклад, у гороху 14 хромосом, у щура – 42, а у людини – 46 (тобто 23 пари). Звідси виникає спокуса зробити висновок, що чим їх більше – тим складніше істота, що володіє ними. Однак насправді це зовсім не так.

З 23 пар людських хромосом 22 пари – аутосоми і одна пара – гоносоми (статеві хромосоми). Статеві мають морфологічні та структурні (склад генів) відмінності.

У жіночого організму пара гоносом містить дві Х-хромосоми (ХХ-пара), а у чоловічої – по одній Х-і Y-хромосомі (XY-пара).

Саме від того, яким буде склад хромосом двадцять третьої пари (ХХ або XY), залежить стать майбутньої дитини. Визначається це при заплідненні і злиття жіночої та чоловічої статевої клітини.

Даний факт може здатися дивним, але по числу хромосом людина поступається багатьом тваринам. Наприклад, у якійсь нещасній кози 60 хромосом, а у равлики – 80.

Хромосоми складаються з білка і молекули ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), схожою на подвійну спіраль. У кожній клітині знаходиться близько 2 метрів ДНК, а всього в клітинах нашого організму близько 100 млрд. Км ДНК.

Цікавий факт, що при наявності зайвої хромосоми або при відсутності хоча б однієї з 46, – у людини спостерігається мутація і серйозні відхилення в розвитку (хвороба Дауна тощо).

Саме в зв’язку з цим науковим фактом в народі поширилося «інтелігентне» образу: «У тебе що, зайва хромосома?».

Тепер ви знаєте загальну інформацію про принципи спадковості. Взагалі ця тема дуже цікава, хоч і надзвичайно складна.

Скільки хромосом у людини, і які важливі функції вони виконують?

Генетика – складна наука. З її допомогою можна прорахувати закони спадковості, встановити ймовірність розвитку спадкових захворювань. Однак багатьом людям нічого не відомо про цю науку. Вони навіть не знають, скільки хромосом у людини, і що це взагалі таке.

• Що таке хромосоми?
• Будова хромосоми
• Залежно від будови генетики виділяють такі види хромосом:
• Гомологічні хромосоми
• Негомологічні хромосоми
• Кількість хромосом у людини
• Кількість хромосом у соматичних клітинах людини
• Кількість хромосом у статевих клітинах людини
• Кількість хромосом у чоловіків і жінок
• Чому кількість хромосом у клітці постійно?
• Зміна структури або кількості хромосом
• Анеуплоїдія у людини
• Поліплоїдія у людини

Що таке хромосоми?

Хромосомою називають структурні елементи клітинного ядра, які містять ДНК. У цій речовині полягає вся спадкова інформація організму. Безпосередньо в хромосомах розташовуються гени в лінійному порядку. Кожна клітина людського організму містить 46 хромосом, які розділені на 23 пари. 22 з них – аутосоми, а остання пара складається з Х- або Y-хромосоми, які визначають стать людини.

Де знаходяться хромосоми і скільки їх всього в організмі, вчені дізналися в 1956 році. З того часу встановлено, що в організмі кожної людини хромосоми знаходяться в ядрах і це соматичні або статеві хромосоми. Останні визначають стать майбутньої дитини при зачатті. Жіноча яйцеклітина містить дві Х-хромосоми, а сперматозоїд – одну Х і одну Y. Якщо передається Х-хромосома, народиться дівчинка, а якщо Y – хлопчик.

Будова хромосоми

З ‘ясувавши скільки хромосом у людини, розглянемо основи їх будови. Хромосома є палочковидною структурою, яка складається з двох сестринських хроматид. Вони утримуються центромерою в області первинної перетяжки. Кожна з хроматид будується з хроматинових петель. Сам хроматин не піддається реплікації, на відміну від ДНК. З початком цього процесу припиняється синтез РНК. При цьому хромосоми знаходяться в організмі в двох станах:

• конденсованому (неактивне);
• деконденсованому (активному).

Залежно від будови генетики виділяють такі види хромосом:

• телоцентричні;
• акроцентричні – друге плече коротке і практично непомітне;
• субметацентричні – зовні нагадують літеру L;
• метацентричні – плечики рівної довжини.

Гомологічні хромосоми

Парні хромосоми людини прийнято називати гомологічними. При зачатті одна хромосома успадковується від батька, друга – від матері. На гомологічних хромосомах розташовуються гени, які відрізняються за будівлею, проте виконують однакову функцію. Гомологічні хромосоми мають схожу послідовність нуклеотидів. Такі хромосоми, розташовані в диплоїдних клітинах, мають однакові гени. Кількість наборів гомологічних хромосом позначається терміном “плоїдність”. У статевих клітинах вона дорівнює одному (1n), у соматичних – двом (2n).

Негомологічні хромосоми

Негомологічні хромосоми – це структури, які містять несхожі гени. Ці структурні елементи не піддаються кон ‘югації в процесі мейозу. Негомологічні хромосоми незалежно один від одного комбінуються в клітці. Цей факт було доведено в процесі вивчення характеристик спадкування ознак шляхом використання прямого цитологічного методу.

Кількість хромосом у людини

Про те, скільки хромосом міститься в клітці організму людини, відомо зі шкільного курсу біології. Набір усіх хромосом називається каріотипом. Він є видоспецифічною ознакою – однаковий для всіх окремо взятих представників роду живих істот. Так, у клітці людини міститься 23 пари хромосом, 22 з яких – аутосоми, а 1 пара – статеві хромосоми (XX у жінок, XY – у чоловіків).

Зміна загальної кількості хромосом в організмі веде до незворотних наслідків. У результаті спостерігається розвиток генних захворювань, які можуть призводити до вроджених аномалій розвитку і навіть до загибелі плоду ще на внутрішньоутробному етапі розвитку. Лікарі намагаються виявити можливі порушення на ранніх етапах, щоб виключити появу на світ малюків з генними хворобами.

Кількість хромосом у соматичних клітинах людини

Для початку необхідно визначити, що означає термін “соматична клітина”. Цим поняттям позначають будь-які клітини людського організму, які не належать до статевих. Вони визначають основні параметри людського організму, такі як:

• зростання;
• статура;
• колір волосся;
• колір очей.

Кожна соматична клітина має у своєму складі 22 пари хромосом, які є диплоїдними (подвійними). В результаті нескладних підрахунків можна встановити, що всього в такій клітці 44 хромосоми (диплоїдний набір). У результаті розвитку генних мутацій загальна кількість хромосом у соматичних клітинах може збільшуватися або зменшуватися, що призводить до розвитку хромосомного захворювання.

Кількість хромосом у статевих клітинах людини

Статеві хромосоми чоловіка і жінки мають відмінності. У жінок це ХХ-хромосоми, а у представників чоловічої статі – XY. Дослідження генетиків показали, що Y-хромосома відрізняється відсутністю деяких алелей (наприклад, алеля, що відповідає за згортання крові). Всі статеві клітини мають гаплоїдний набір.

Це означає, що кожна така клітина містить лише 23 гаплоїдні хромосоми (1n). У процесі злиття чоловічої та жіночої статевих клітин утворюється повний диплоїдний набір. Це означає, що від кожного батька майбутній плід успадковує по 23 хромосоми, які разом утворюють потім диплоїдний набір, необхідний для нормальної освіти зиготи.

Кількість хромосом у чоловіків і жінок

Навіть ті, хто знає скільки хромосом у людини в організмі, думають, що між жіночою і чоловічою підлогою в цьому плані є відмінності. Чоловічий і жіночий організми містять практично однаковий набір хромосом, за невеликим винятком. Так, у клітинах жіночого організму містяться 23 однакові пари хромосом.

Всі статеві клітини містять обидві Х-хромосоми. У чоловіків же 22 пари ХХ, а 23 – ХУ. Безпосередньо статеві хромосоми забезпечують відмінність у складі. Загалом же кількість хромосом у представників обох статей однакова – 46. Зміна цієї кількості є наслідком мутації, яка призводить до розвитку хвороби.

Чому кількість хромосом у клітці постійно?

Число хромосом у клітці є визначальним фактором. Безпосередньо від їх кількості залежить приналежність живого організму до того чи іншого виду. Відомий факт, що дерево не може перетворитися на овоч, овоч – на рибу, а риба – на гриб. Це неможливо завдяки тому, що всі клітини організму протягом життя організму мають постійний склад і незмінний набір хромосом.

Однак в окремих випадках у складі статевих клітин можливі зміни. Якщо хромосоми, в них містяться, мутують, спостерігаються проблеми із зачаттям. У разі якщо воно відбувається, плід з великою часткою ймовірності матиме вроджені аномалії розвитку або виявиться нежиттєздатним і загине на одному з етапів свого розвитку. Знаючи скільки хромосом у здорової людини, генетики можуть визначити патологію шляхом аналізу зразка генетичного матеріалу.

Зміна структури або кількості хромосом

Зміна кількості або структури хромосом веде до порушення генетичної інформації, яку вони несуть. У більшості випадків хромосомні зміни спадкуються від батьків і виникають на етапі формування статевої клітини або при заплідненні. Подібні зміни не піддаються контролю. Генетики виділяють два основних типи зміни хромосом:

1. Порушення числа хромосом – спостерігається збільшення або зменшення кількості копій однієї з хромосом.
2. Зміна структури хромосом – відбувається пошкодження структури або послідовності генетичного матеріалу. З ‘являється додаткова частина або втрачається наявна.

Серед існуючих типів зміни структури хромосом виділяють:

• транслокації – зміна послідовності генетичного матеріалу;
• делеції – частина хромосоми втрачається або стає коротшим;
• дупликації – подвоєння частини хромосоми, що призводить до надлишку генетичного матеріалу;
• інсерції – вставка частини хромосоми в іншу, ділення хромосом на частини;
• кільцеві хромосоми – коли кінці хромосоми з ‘єднуються;
• інверсії – частина хромосоми розгорнута, і гени в цій ділянці йдуть у зворотному порядку.

Анеуплоїдія у людини

Анеуплоїдія – це хромосомна аномалія, при якій відбувається збільшення або зменшення числа хромосом. Існує декілька типів цієї патології:

1. Нуллісомія – відсутність у наборі хромосом однієї з гомологічних хромосом. Ембріони з цією аномалією гинуть внутрішньоутробно.
2. Моносомія – ситуація, при якій відсутня одна хромосома з пари.

Поліплоїдія у людини

Поліплоїдія – це кратне збільшення хромосомних наборів у клітці. Соматичні клітини містять диплоїдний набір, проте можливі і триплоїдні (3n), тетраплоїдні (4n). Поліплоїди з повтореним кілька разів одним і тим же набором хромосом називають аутополіплоїдами, а отримані від схрещування організмів, що належать до різних видів, – аллопполіоїдами. Велика роль даних хромосомних аномалій відзначається в рослинництві. У людини патологія спостерігається рідко і практично несумісна з життям.