Більшість людей має 23 пари хромосом (всього 46) — половину від батька, половину — від матері. Проте у випадку синдрому Дауна людина має додаткову копію 21-ї хромосоми. Тобто загалом — 47 хромосом.20 бер. 2023 р.
Синдром Дауна є хромосомною аномалією (не є хворобою і не лікується), якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації). Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46.
Хромосома 21 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. При трисомії 21-ї хромосоми виникає синдром Дауна.
Кожного року в Україні народжується близько 450 дітей із синдромом Дауна. У них особлива зовнішність – пласке обличчя, косий розріз і підняті куточки очей. І ще одна зайва хромосома. Дітей з таким синдромом ще називають сонячними.
Для дітей з синдромом Дауна притаманні в більшій чи меншій мірі такі ознаки:
- пласке перенісся, розкосі очі та широкі губи;
- широкий язик з глибокою повздовжньою борозною;
- невеликий розмір голови;
- шкірна складка на шиї у новонароджених;
- зменшені та дещо змінені вушні раковини;
Чоловіки з синдромом XXYY мають 48 хромосом замість типових 46. Ось чому синдром XXYY іноді записують як синдром 48, XXYY або 48, XXYY. За оцінками, це впливає на одного з кожних 18 000-40 000 народжених чоловіків.
Синдро́м Да́уна (трисомія за 21 хромосомою) — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі. Синдром Дауна є хромосомною аномалією (не є хворобою і не лікується), якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або …
Про автора