Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом.
Власне, з 5000 новонароджених хлопчиків гемофілії успадковує одна дитина і це співвідношення не залежить від раси чи соціально-економічного стану сім'ї, в якій виявлено гемофілія. Гемофілія успадковується рецесивно, зчеплено зі статтю.
Для гемофілії характерний так званий, “гематомний” тип кровоточивості – рясні та тривалі кровотечі при порізах та травмах, крововиливи в суглоби, виникнення міжм'язевих та внутрішньом'язевих гематом.
Діагностувати гемофілію можна за допомогою лабораторних аналізів. Найважливіший – визначення рівня фактора у крові. Від цього показника залежить тяжкість хвороби і подальше лікування: 5-10% – легка форма, 1-5% – середнього ступеня важкості, 1% і менше – важка гемофілія.
Оскільки гемофілія A і B є рецесивними порушеннями, пов'язаними з X-хромосомою, жінки рідко потерпають серйозно. Деякі жінки з нефункціональним геном на одній із Х-хромосом можуть мати слабку симптоматику. Гемофілія С зустрічається однаково в обох статей і в основному — у євреїв Ашкеназі.
Гемофілія успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом, тобто носіями гена є жінки, а хвороба проявляється в осіб чоловічої статі, оскільки вони мають одну Х-хромосому.
Розрізняють в основному три типи гемофілії (a, b, c). Гемофілія А, спричинена дефіцитом фактора зсідання крові viii (так звана класична гемофілія).
Про автора