Нормальний чоловічий каріотип – 46, XY, а жіночий – 46, XX, де хромосоми XY визначають чоловічу стать, а XX – жіночу. Дефекти каріотипу можуть бути пов'язані з відхиленнями в кількості хромосом та зі зміною їх структури.
Нормальні каріотипи людини — 46, XX (жіночий) і 46, XY (чоловічий).
Визначення каріотипу людини (каріотипування) – це дослідження набору її хромосом. За допомогою мікроскопа та спеціального програмного забезпечення спеціаліст оцінює їхню кількість та форму. Каріотип людини складається з 23 пар хромосом: 22-аутосоми та остання пара – статеві хромосоми – Х та Y. Усього – 46.
Каріотип — це повний набір хромосом у клітині. Каріотипом також називають візуальне подання хромосомного набору: хромосоми, виділені з клітини, організовані за певною класифікаційною схемою, щоб легко було виявити та оцінити їхні якісні чи кількісні відхилення.
У нормі каріотип людини складається з 23 пар хромосом: 22 пари називають аутосомами, а останню пару – статевими хромосомами. Такий каріотип залишається незмінним упродовж усього життя. Жіноча стать у людей гомогаметна, тобто має дві Х-хромосоми. Чоловіча стать гетерогаметна, має Х та У-хромосому.
Ген — одиниця спадкового матеріалу, що відповідає за формування певної елементарної ознаки. Ген є ділянкою молекули ДНК, що містить інформацію для синтезу РНК.
Нормальні каріотипи людини — 46, XX (жіночий) і 46, XY (чоловічий). Порушення нормального каріотипу у людини виникають на ранніх стадіях розвитку організму: у разі, якщо таке порушення виникає при гаметогенезі, коли утворюються статеві клітини батьків, каріотип зиготи, що …
Про автора